Die Frage bezieht sich auf einen Stammbaum mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung. Autosomal-rezessive Erkrankungen treten nur auf, wenn ein Individuum zwei Kopien des mutierten Gens besitzt, jeweils eine von jedem Elternteil. Da die mit dem Pfeil (oder in unserer Abbildung blau) gekennzeichnete Person gesund ist, aber Familienmitglieder betroffen sind, könnte die Person Träger einer Kopie des mutierten Gens sein. Wir müssen die Vererbungspfade betrachten, um die Wahrscheinlichkeit zu ermitteln, dass diese Person Träger ist.
Die Frage bezieht sich auf einen Stammbaum mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung. Autosomal-rezessive Erkrankungen treten nur auf, wenn ein Individuum zwei Kopien des mutierten Gens besitzt, jeweils eine von jedem Elternteil. Da die mit dem Pfeil (oder in unserer Abbildung blau) gekennzeichnete Person gesund ist, aber Familienmitglieder betroffen sind, könnte die Person Träger einer Kopie des mutierten Gens sein. Wir müssen die Vererbungspfade betrachten, um die Wahrscheinlichkeit zu ermitteln, dass diese Person Träger ist.
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Da es sich um eine Autosomal-rezessive Erkrankungen handelt, müssen die Eltern (4,5) von 6,7 beide Anlagenträger sein (beide Aa). Dies ist die einzige Möglichkeit, dass die beiden gesunden Eltern (4,5) kranke Kinder bekommen können. Hierzu das Kreuzungsschema in den Abbildungen weiter unten auf der Seite.
Bei den beiden Eltern (2,1) muss somit mindestens ein heterozygot mit dem kranken Allel vorkommen (Aa). Der/Die Ehepartner*in kann somit AA oder Aa sein. Erstellen wir nun wieder ein Kreuzungsschema für 2 und 1, ergibt sich folgenden Wahrscheinlichkeit:
Die Wahrscheinlichkeit für Anlagenträger beträgt: 50%
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B00382
Bei dieser Aufgabe fängt man am besten ganz unten an und arbeitet sich so Schritt für Schritt nach oben.
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