Die Frage behandelt ein genetisches Phänomen, das zur Häufung von Phenylketonurie (PKU) bei den Kindern eines klinisch unauffälligen Ehepaares, das verwandt ist (Cousine und Cousin), führt. PKU ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass ein Individuum zwei Kopien eines mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Das Vorgehen zur Lösung dieser Frage umfasst das Verständnis verschiedener genetischer Mechanismen und das Ausschließen von Mechanismen, die nicht für eine autosomal-rezessive Vererbung typisch sind.
- Meiotische Non-Disjunktion: Dabei handelt es sich um einen Fehler in der Meiose, bei dem Chromosomen nicht korrekt auf die Tochterzellen verteilt werden. Dies führt zu genetischen Anomalien wie Trisomien, steht aber nicht in direktem Zusammenhang mit der Vererbung autosomal-rezessiver Krankheiten.
Die Frage behandelt ein genetisches Phänomen, das zur Häufung von Phenylketonurie (PKU) bei den Kindern eines klinisch unauffälligen Ehepaares, das verwandt ist (Cousine und Cousin), führt. PKU ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass ein Individuum zwei Kopien eines mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Das Vorgehen zur Lösung dieser Frage umfasst das Verständnis verschiedener genetischer Mechanismen und das Ausschließen von Mechanismen, die nicht für eine autosomal-rezessive Vererbung typisch sind.
- Meiotische Non-Disjunktion: Dabei handelt es sich um einen Fehler in der Meiose, bei dem Chromosomen nicht korrekt auf die Tochterzellen verteilt werden. Dies führt zu genetischen Anomalien wie Trisomien, steht aber nicht in direktem Zusammenhang mit der Vererbung autosomal-rezessiver Krankheiten.
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- Zufällige Rekombination: Dieser Mechanismus beschreibt den zufälligen Austausch genetischen Materials zwischen homologen Chromosomen während der Meiose, was zu genetischer Variabilität führt. Dies kann erklären, wie zwei klinisch unauffällige Träger eines rezessiven Gens Kinder mit einer autosomal-rezessiven Krankheit haben können, wenn beide zufällig das rezessive Gen an ihre Nachkommen weitergeben. Somit ist es rein zufällig, dass die Kinder des Ehepaars einen so hohen Anteil an PKU aufweisen.
- Verstärkte Genexpressivität: Bezieht sich auf die Zunahme der Schwere oder des Ausmaßes der Ausprägung eines genetischen Merkmals bei einer bestimmten Genotyp-Ausprägung; dies ändert jedoch nicht die Wahrscheinlichkeit der Vererbung des Merkmals selbst.
- Pseudodominanz: Kann auftreten, wenn ein Elternteil heterozygot für ein rezessives Allel ist und das korrespondierende Chromosom des anderen Elternteils fehlt oder eine Deletion aufweist. Dies ist spezifischer für Fälle, in denen die erwartete rezessive Natur eines Gens durch die Abwesenheit des dominanten Allels im anderen Chromosom "überdeckt" wird. Zur Pseudodominanz gab es bisher noch keine Frage im Ham-Nat.
- Genomisches Imprinting: Bezeichnet die phänotypische Auswirkung eines Gens, die davon abhängt, ob es von der Mutter oder vom Vater vererbt wird. Dieser Mechanismus ist spezifisch für bestimmte geschlechtsspezifische Gene und steht nicht in direkter Verbindung zur Vererbung von PKU. Hierzu gab es bisher auch keine Frage.
Zufällige Rekombination ist der Mechanismus, der am besten erklärt, wie drei von vier Kindern eines klinisch unauffälligen Ehepaares, das verwandt ist, PKU entwickeln können. Da PKU autosomal-rezessiv vererbt wird, müssen beide Eltern Träger des mutierten Gens sein. Die zufällige Kombination ihrer Keimzellen kann dazu führen, dass ein signifikanter Anteil ihrer Kinder homozygot rezessiv für das PKU-Gen ist.
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B00338
Ein wichtiger Aspekt beim Umgang mit genetischen Aufgaben, ist, sich nicht von hohen Anteilen erkrankter Kinder innerhalb einer Familie beeinflussen zu lassen. Oft spiegelt die Verteilung in einer einzelnen Familie oft Zufallsereignisse wider, besonders in kleinen Stichproben wie einer Familie mit vier Kindern. Statistische Wahrscheinlichkeiten auf familiärer Ebene können irreführend sein, da sie nicht immer die allgemeinen Vererbungsmuster widerspiegeln.
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