Da Kretinismus autosomal-rezessiv vererbt wird, bezeichnen wir das kranke Allel mit a und das gesunde Allel mit A. Der Vater des Mannes (2) hat Kretinismus, also ist sein Genotyp aa. Das bedeutet, der Mann (3) ist mindestens Träger eines a-Allels. Da aus der Familie der Frau (4) keine Fälle von Kretinismus bekannt sind, müssen wir ihre Trägerwahrscheinlichkeit basierend auf der Hardy-Weinberg-Gleichung berechnen.

Nun berechnen wir die Trägerwahrscheinlichkeit der Frau (4):
Das Hardy-Weinberg-Gesetz lautet $p^2 + 2pq + q^2 = 1$, wobei $p^2$ die Frequenz des homozygot dominanten Genotyps, $2pq$ die Frequenz des heterozygoten Genotyps und $q^2$ die Frequenz des homozygot rezessiven Genotyps ist. Die Häufigkeit des Auftretens von Kretinismus in der Population wird mit $1:40.000$ angegeben, was $q^2 = \frac{1}{40.000}$ entspricht.

Um $q$ zu finden, nehmen wir die Quadratwurzel von $q^2$:
$q = \sqrt{\frac{1}{40.000}}

Nun haben wir $q$:

$q = \frac{1}{200}$

Für den Mann (3):

• Sein Vater (2) hat Kretinismus (aa, seine Mutter (1) muss daher mindestens heterozygot sein (Aa), da sie das Kind gesund zur Welt gebracht hat. Der Mann (3) hat folglich eine 50%ige Chance, heterozygot (Aa) zu sein, da er von seinem Vater (2) ein a-Allel und von seiner Mutter (2) entweder ein A- oder ein weiteres a-Allel erben konnte.
  Um die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, dass ein Kind (3) des Paares mit Kretinismus geboren wird, müssen wir beide Elternteile (3,4) als heterozygot (Aa) betrachten und die Mendelschen Vererbungsregeln anwenden.